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Definición  

Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.

Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:

  • Enfermedad de Fabry Morquio: afecta los riñones, el corazón y la piel
  • Enfermedad de Gaucher : afecta el bazo y los huesos, y produce anemia
  • Síndrome de Hurler: afecta el bazo, el hígado, las articulaciones y los ojos. Produce retraso mental y sordera.
  • Enfermedad de Maroteaux-Larny: afecta la piel, los huesos, el hígado y el bazo
  • Enfermedad de Niemann-Pick : afecta el bazo, el hígado y los pulmones
  • Enfermedad de Pompe: afecta el hígado, el corazón y el tejido muscular
  • Enfermedad de Tay-Sachs : afecta el cerebro
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Material genético  
ADN_cromosoma

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Causas  

Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.

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Factores de riesgo  

Los factores de riesgo incluyen:

  • Historial familiar
  • Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)
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Síntomas  

Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:

  • Rasgos faciales distorsionados
  • Lengua agrandada
  • Ojos brumosos
  • Exantema en la piel de color morado a azul
  • Hinchazón abdominal
  • Deformidades óseas
  • Baja estatura
  • Falta de control muscular
  • Disminución de las destrezas motrices

Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, informe al médico de inmediato.

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Diagnóstico  

El doctor:

  • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
  • Realizará un examen físico
  • Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
  • Indicará pruebas como las siguientes:
    • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
    • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para captar imágenes de estructuras internas del cerebro
    • Biopsia de tejidos : se toma una muestra del cuerpo y se le realizan pruebas