Definición
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria. Provoca niveles altos de colesterol total . También aumenta los niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL) o colesterol "malo". Estos niveles de colesterol alto aumentan el riesgo de una persona de manifestar enfermedad cardíaca.
Causas
El hígado elimina el colesterol LDL de la sangre. Lo hace elaborando receptores que se unen al colesterol LDL. Con la HF, hay problemas con los receptores. Puede haber demasiado pocos o es posible que no funcionen como deberían.
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Estos problemas son causados por una mutación genética. La HF puede heredarse de uno o de ambos padres.
Si se hereda de ambos padres, el trastorno es grave. Puede presentarse enfermedad cardíaca e infartos de miocardio a edad muy temprana. Las personas con una forma muy aguda de este trastorno generalmente mueren a una edad temprana (p. ej. entre los 20 y los 30 años).
Factores de riesgo
Si uno de los padres tiene la mutación genética para HF, usted tiene mayor riesgo de manifestar el trastorno. Si ambos padres padecen la mutación genética, usted tiene un riesgo aún mayor de manifestar el trastorno.
Síntomas
La HF aumenta el riesgo de manifestar ateroesclerosis a una edad temprana. Esto es el endurecimiento de las arterias debido a la acumulación de placa. Esto puede provocar:
- Angina
- Enfermedad arterial coronaria (CAD)
- Ataque cardíaco
- ACV
- Muerte temprana
La acumulación de placa también puede provocar:
- Tendones gruesos y dolorosos (especialmente el tendón de Aquiles ).
- Xantomas : depósitos de grasa debajo de la piel (se encuentran con más frecuencia sobre los codos, las articulaciones, los tendones, las rodillas, las manos, los pies y las nalgas).
- Xantelasmas : depósitos de grasa en los párpados.
- Problemas de la vista: depósitos de grasa en la córnea.
Diagnóstico
El médico hará lo siguiente:
- Preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos, así como también sus antecedentes familiares.
- Realizará una exploración física y buscará depósitos de grasa en la piel y en los ojos.
- Indicará análisis de sangre para controlar los niveles de colesterol.
-
Su médico también puede realizar estos exámenes:
- Pruebas de la función cardíaca (p. ej. prueba de esfuerzo cardíaco ).
- Pruebas genéticas para verificar la presencia de la mutación genética.
* *mg/dl = miligramos por decilitro; mmol/l = milimoles por litro
Tratamiento
Una vez que se llega a un diagnóstico, usted o su hijo pueden necesitar tratamiento durante toda la vida. El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol. Esto reducirá el riesgo de enfermedad cardíaca. El médico puede recomendar que usted o su hijo acudan a un especialista en lípidos.
Tratamiento para la HF heredada de un padre
Si usted o su hijo presenta HF heredada de un padre, el tratamiento habitual incluye:
Cambios en el estilo de vida
- Se puede recomendar una dieta baja en grasas y baja en colesterol . Quizás necesite consultar a un dietista.
- El ejercicio regular puede ayudar a reducir los niveles de colesterol. Hable con su médico antes de comenzar un programa de ejercicios.
Medicamentos
Dado que la HF es un trastorno hereditario, la dieta y el ejercicio no resultarán suficientes para reducir los niveles altos de colesterol. En la mayoría de los casos, se recetan medicamentos que reducen el colesterol, llamados estatinas, tanto para los niños como para los adultos. Las estatinas pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. En algunos casos, también se indican otros medicamentos para reducir el colesterol, como la ezetimiba .
Tratamiento para la HF heredada de ambos padres
Si usted o su hijo ha heredado la mutación genética de ambos padres, el tratamiento también puede incluir:
- Aféresis: un proceso que utiliza una máquina especial para filtrar el LDL de la sangre.
- Trasplante de hígado : se puede realizar en los casos en que la afección empeora y el tratamiento no resulta satisfactorio.
Prevención
La HF es un trastorno hereditario. No se puede prevenir. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, será mejor el resultado.
Último revisado junio 2012 por Igor Puzanov, MD
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