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Definición  

La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.

  • Existen tres formas principales:
    • Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
    • Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
    • Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones

La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.

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Causas  

Las causas varían en sus diferentes formas.

  • Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
    • Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple : cáncer de las células plasmáticas)
  • Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
  • Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre
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Factores de riesgo  

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:

  • Amiloidosis primaria
    • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
    • Edad: mayores de 40
    • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis secundaria
    • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
    • Edad: mayores de 40
    • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Historial de fiebre del Mediterráneo
    • Hemodiálisis : extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
    • Antecedentes familiares
  • Amiloidosis hereditaria
    • Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
    • Fiebre del Mediterráneo familiar
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Edema en la parte inferior de las piernas  
Edema pédico

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Síntomas  

Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.

  • Síntomas de todas las formas de amiloidosis

El alcance de la enfermedad y el tipo de órgano afectado determinan los síntomas, si existen. Pueden variar de leves a graves. La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:

  • Tracto urinario
  • Piel
    • Moretones de fácil aparición
    • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
  • Sistema linfático
    • Nódulos linfáticos agrandados
  • Sistema endocrino
    • Glándula tiroidea de mayor tamaño
  • Sistema Digestivo
    • Dificultades para deglutir
    • Lengua agrandada
    • Hígado agrandado
    • Diarrea
    • Obstrucción intestinal
    • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
    • Heces fecales de color arcilla
  • Sistema neurológico
    • Demencia : posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
    • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
    • Inflamación de nervios en la muñeca
    • Apretar débilmente con la mano
  • Sistema cardiovascular
    • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
    • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
    • Corazón agrandado
    • Insuficiencia cardiaca
    • Muerte repentina
    • Sistema respiratorio
    • Dificultad para respirar
    • Falta de aire
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Diagnóstico  

Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.

Las pruebas pueden incluir:

  • Biopsia : se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
  • Electrocardiograma (ECG) : medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
  • Ecocardiograma : imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
  • Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
  • Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
  • Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
  • Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
  • Ultrasonido abdominal : una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
  • Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios
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Tratamiento  

No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Quimioterapia  

La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:

  • Amiloidosis primaria
  • Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
    • Melfalan
    • Prednisona
    • Talidomida
    • Colchicina
  • Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
    • Colchicina