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Definición  

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.

Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas.

Suturas abiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)  
Fontanela

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Causas  

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.

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Factores de riesgo  

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:

  • Padres con el trastorno
  • Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
  • Padres en edad avanzada al momento de la concepción
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Síntomas  

Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:

  • Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
  • Frente y sienes aplastadas
  • Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
  • Nariz similar a un pico
  • Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
  • Mandíbula inferior grande y sobresaliente
  • Desalineación de los dientes.
  • Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Deformidad de los oídos medios
  • Ausencia de canales auditivos
  • Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
  • Problemas de la visión
  • Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
  • Curvatura de la columna
  • Dolores de cabeza
  • Articulaciones unidas (en algunos casos)
  • Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
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Diagnóstico  

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:

  • Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos
  • Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo.
  • Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.
  • Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico