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Definición  

La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos provocada por una cantidad insuficiente de factores de coagulación específicos. Estos factores ayudan a detener las hemorragias.

Los tipos más comunes de hemofilia son:

  • Hemofilia A (hemofilia clásica): representa 80% de los casos de hemofilia (1 cada 5.000 hombres), provocada por la escasez de factor VIII
  • Hemofilia B (enfermedad de Navidad): ocurre en 1 cada 25.000 hombres, provocada por la escasez de factor IX
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Posibilidades de resultado genético  
Cromosomas del feto

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Causas  

La hemofilia es causada por un gen defectuoso heredado de un padre o de ambos. Este gen se denomina gen recesivo heredado ligado al sexo y se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres portan dos copias del cromosoma X. Si el gen defectuoso está solamente en un cromosoma, el gen normal del segundo cromosoma X dominará. Como resultado, no tendrán la enfermedad. Sin embargo, son portadoras del gen. El riesgo de que un hijo varón herede el gen es de 1 cada 2 (50%). La probabilidad de que una hija herede el gen también es de 50%. Estos hijos serán portadores, al igual que sus madres.

Es posible que una mujer tenga hemofilia. Para que esto suceda, debe heredar el gen defectuoso de la madre y el padre.

Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si reciben el gen defectuoso, se desarrollará la enfermedad.

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Factores de riesgo  

Los factores que incrementan su probabilidad de sufrir hemofilia son:

  • Miembros de la familia con hemofilia
  • Antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos
  • Sexo masculino
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Síntomas  

La gravedad de los síntomas puede variar. Los tipos graves son visibles con anterioridad. El sangrado es el síntoma principal. Puede notarse cuando se circuncida a un bebé. Cuando el niño empieza a desplazarse, pueden aparecer otros problemas de hemorragia.

La hemorragia puede ser causada por una lesión. Puede producir moretones excesivos después de un traumatismo o corte menor. También puede provocar hemorragias después de la extracción de un diente. El sangrado en las articulaciones es un signo común denominado hemartrosis. El sangrado intestinal puede producir heces con sangre. Si afecta el intestino delgado, provocará heces negras y alquitranadas.

Los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta un momento posterior. Pueden ocurrir en respuesta a una cirugía o un traumatismo.

Los síntomas para la hemofilia A y B pueden incluir:

  • Articulaciones calientes, inflamadas, adoloridas, rígidas o deformadas
  • Sangrado en músculos
  • Sangrado en el tracto intestinal
  • Heces fecales con sangre
  • Orina con sangre
  • Dificultad para dejar de sangrar después de una cortada menor o de un golpe
  • Sangrado intenso después de una cirugía sencilla o un procedimiento dental

Los síntomas de la hemofilia B pueden incluir: