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Definición  

La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden hereditario que afecta al cerebro. La EH causa degeneración progresiva y lenta de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. Eventualmente, la EH resulta en:

  • Movimientos anormales del cuerpo
  • Deterioro o pérdida gradual de las capacidades intelectuales ( demencia )
  • Problemas de comportamiento

Esta enfermedad recibe su nombre de George Huntington, el primer médico que describió la condición en 1870's.

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Causas  

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. Todas las personas que heredan el gen defectuoso pueden, con el tiempo, desarrollar EH.

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Factores de riesgo  

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer EH. Informe al médico si presenta alguno de los siguientes factores de riesgo:

  • Familiares con EH: el hijo de un padre que padece EH tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
  • Edad: los síntomas comienzan a una edad promedio de entre 35 y 50 años, aunque se observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.
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Síntomas  

Los síntomas son leves al principio y apenas se notan, pero suelen empeorar después de 15 a 20 años.

Síntomas de la ansiedad

  • Movimientos anormales del cuerpo que pueden empeorar con el tiempo, incluyendo:
    • Movimientos repentinos agresivos o incontrolables de los miembros o del tronco
    • Muecas faciales
    • Necesidad continua de voltear la cabeza y de cambiar la mirada
    • Caminar de manera inestable o como si estuviera bailando
  • Dificultad para comer, vestirse, sentarse o cuidar de uno mismo
  • Dificultad para tragar
  • Gruñir o una pobre articulación al hablar
  • Pérdida de peso

Los síntomas intelectuales y emocionales pueden incluir:

  • Problemas de atención y de conciencia
  • Confusión o desorientación
  • Pérdida de la memoria
  • Pérdida del juicio
  • Pérdida de la habilidad para pensar racionalmente
  • Irritabilidad y cambio de ánimo
  • Depresión (común)
  • Ansiedad
  • Retraimiento social o comportamiento antisocial
  • Comportamiento irresponsable
  • Comportamiento obsesivo compulsivo
  • Cambios de la personalidad
  • Psicosis: trastorno emocional y de la conducta que frecuentemente interfiere con la capacidad de una persona para relacionarse con otros y para realizar labores diarias
  • Paranoia: trastorno mental que implica delirio de persecución, sensación de ser observado o de querer ser agredido por otros
  • Alucinaciones: percepción de una cosa o persona que no está presente

Finalmente, la EH puede:

  • Causar pérdida de la habilidad física y mental para cuidar de uno mismo
  • Causar dishabilidad severa, volviendo necesario el requerir cuidado de tiempo completo o de un asilo
  • Provocar la muerte, por lo general, debido a una caída o a neumonía
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Diagnóstico  

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos y familiares, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:

  • Tomografía computarizada (TC) : un tipo de radiografía que usa una computadora para obtener imágenes del cerebro.
  • Resonancia magnética (RM) : una prueba que usa ondas magnéticas para obtener imágenes del cerebro.
  • Exploración TEP : una prueba que usa isótopos radioactivos (sustancias que son absorbidas por ciertas regiones del cerebro) para evaluar la función cerebral
Tomografía computarizada de la cabeza  
Tomografía de la cabeza

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Existe un examen que puede determinar si una persona ha heredado el gen para la EH. Este examen puede ayudar a diagnosticar la EH. También puede ayudar a determinar si se ha heredado el gen aún antes de que los síntomas aparezcan. Se recomienda acudir a un especialista genético antes de tomar este examen para revisar los riesgos y beneficios.

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Tratamiento  

No existe una cura para la EH. El tratamiento pretende ayudar a controlar los síntomas.

Medicamentos  

Medicamentos que puedan ayudar a controlar los movimientos anormales y los síntomas emocionales de la EH. Éstos incluyen:

  • Sedantes o tranquilizantes menores, tales como las benzodiazepinas
  • Tranquilizantes habituales, como haloperidol o fenotiazina
  • Antidepresivos

Buen estado físico  

Mantenerse físicamente activo ayuda a las personas con EH a funcionar mejor y por mayor tiempo. La terapia física y ocupacional suelen tener algunos beneficios.

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Prevención  

No existe una manera de prevenir la aparición de la EH si una persona ha heredado el gen que produce el desorden. Se están evaluando medicamentos para reducir y tratar el progreso de la enfermedad. Un padre de familia preocupado por tener el EH o bien con un historial familiar con la enfermedad puede buscar ayuda especializada sobre la decisión de tener o no descendencia. El asesoramiento genético es extremadamente importante, ya que la mitad de los hijos de padres afectados tienen riesgo de heredar la EH.