Definición
La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:
- Infantil
- Juvenil
- Adulta
Aun si reciben el mejor cuidado, todos los niños con la forma infantil mueren antes de los cinco años de edad.
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Causas
La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.
La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.
Factores de riesgo
Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:
- Tener padres que son portadores del gen de la ETS
- Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
- La ETS ta