*

Definición  

La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:

  • Infantil
  • Juvenil
  • Adulta

Aun si reciben el mejor cuidado, todos los niños con la forma infantil mueren antes de los cinco años de edad.

*
Material genético  
ADN_cromosoma

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causas  

La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.

La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.

*

Factores de riesgo  

Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:

  • Tener padres que son portadores del gen de la ETS
  • Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
  • La ETS también se encuentra frecuentemente entre las poblaciones canadiense francesa y cajún
*

Síntomas  

Los bebés con ETS se desarrollan de forma aparentemente normal hasta los 4 ó 5 meses. Luego, el desarrollo se interrumpe y comienzan a observarse síntomas. Los síntomas pueden incluir:

  • Posición corporal flácida
  • Llanto agudo
  • Contacto ocular disminuido
  • Reacción de sobresalto incrementada
  • Pérdida de las habilidades motoras
  • Cabeza agrandada
  • Pérdida de la visión o ceguera
  • Sordera
  • Dificultad para tragar
  • Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
  • Dificultades musculares, como:
    • Músculos espásticos
    • Debilidad o parálisis
  • Retraso mental
  • Convulsiones
*

Diagnóstico  

El médico le pre